البيولوجيا وعلوم الحياة

كيفية التنبؤ الوراثي بأمراض المخ والدماغ الضمورية أو التنكسية

1996 تقنيات الطب البيولوجية وحقوق الإنسان

الدكتور يوسف يعقوب السلطان

KFAS

البيولوجيا وعلوم الحياة

ويؤدي تقدم علوم الوراثة في مثل هذه الحالة السالفة الذكر وغيرها من الحالات إلى تحسين وتطوير القدرات التشخيصية أكثر مما يؤدي إلى تحسين فعالية العلاج. 

فالقدرة على التشخيص وما يتبع ذلك بالنسبة للشخص المبتلي المعني، من قدرة على التنبؤ بوفاته أو إعاقته، تؤدي في الغالب إلى إضافة عبء الالم في نفس الوقت الذي تسهم فيه بقليل او لا تسهم إطلاقا في تدعيم قدرته على المكافحة والتحمل. 

وعلى ذلك فإن بعض الاشخاص القابلين للإصابة لا يرغبون في الاستفادة من تقنيات التنبؤ التكنولوجية، فعلى سبيل المثال فإن التنبؤ بظهور مرض هنتجون في صورته الاكلينيكية وهو مرض وراثي دائم التفاقم لا علاج له ويؤدي إلى الموت، هذا التنبؤ يمكن أن يؤثر في قرار الشخص بألا يخاطر بإنجاب طفل قد يلقى نفس المصير. 

ومع ذلك فإن الاشخاص الذين ينتمون إلى اسر لها تاريخ مع هذا المرض، والذين قرروا فعلا عدم إنجاب أطفال قد يكونون غير راغبين في معرفة أنهم أنفسهم معرضون لنفس المصير. 

 

وهناك نوع آخر من المشكلات الاخلاقية أو المعنوية نشأت بسبب وجود عقبات صادفها المعهد القومي الفرنسي للدراسات السكانية في خطته لإخطار من يحتمل ان يكونوا حاملين لنوع وراثي من مرض جلوكوما الأحداث Juvenile glaucoma "حيث كان هناك نحو 30 الف أسرة معرضة لخطر هذا المرض" الذي قد يؤدي إلى العمى، وذلك لكي يتلقوا علاجا مبكرا يهدف إلى الوقاية من العمى "دوروزينسكي Dorozynski،  1991". 

وفي هذه الحالة رغم شعور باحثي المعهد القومي للدراسات السكانية بأن إبلاغ المعنيين على أمل تلقيهم العلاج الوقائي ضرورة حتمية، وأن إجراء الكشف المسحي على المستوى القومي وهو البديل الممكن غير عملي، إلا أنهم اوقفوا إجراء الإخطارات بموجب قانون الحصانة الشخصية الفرنسي الذي تتولى تنفيذه اللجنة القومية للإعلام قانون الحصانة الشخصية الفرنسي الذي تتولى تنفيذه اللجنة القومية للإعلام والحريات. 

 

ولقد قررت هذه اللجنة أن للمعهد القومي أن يخطر فقط الأطباء لكي يكونوا واعين ويأخذوا حذرهم من إمكانية إصابة عملائهم بمرض جلوكوما الأحداث، وأن يدركوا طبيعته الوراثية ولكن لا يجوز لهم ان يحددوا هوية الأفراد أو الأسر القابلة للإصابة أوالمصابة فعلا وطبقا للقانون.

حتى في مجال البحوث الطبية فإن مثل هذه المعلومات قد تسبب في حالات معينة، تمييزا ضد المريض لأنها تبلغه بأنه مصاب بمرض خطير. 

ولقد رفضت جميع المقترحات التي قدمت لتغيير هذا القانون بسبب ما ورد في كلمات جاك فوفيت Jacques Fauvet رئيس اللجنة القومية للإعلام والحريات آنذاك في عام 1989 من عدم توفير التوازن المناسب بين المصلحة الصحية العامة وبين احترام الحريات الأساسية وحقوق الإنسان وبخاصة حق احترام خصوصياته "دوروزينسكي Dorozynski، 1991، ص 370". 

 

ولعل التأكيد على بعض الأمور مثل الاستقلال الذاتي للمريض، وتوافر الفرص المتكافئة للاستفادة من العلاج، والعمل المبني على الروابط العاطفية بين افراد الأسرة الواحدة، ومقدمي الخدمات الصحية، ووجود رأي عام واع.

لعل التأكيد عليها قد يكون في صف الرأي القائل ضرورة إبلاغ الأفراد القابلين للمرض وعلاجهم، وضد النظرة المجردة والمحتمل أن تكون مشوهة إلى الحريات الأساسية التي تحرم الاسر وأفرادها من الموافقة الواعية.

وانتهت البحوث التي اجريت على مرض ألزهايمرAlzheimer’s disease  والذي سمي في زمن سابق عنه ما قبل الشيخوخة presenile dementia إلى أن مرض الجهاز العصبي هو الاساس لكثير وليس لكل الصور الاكلينيكية للمرض والتي اعتبرت وحددت بأنها عته الشيخوخة. 

 

ولقد ظهر أن سبب هذا المرض على الأقل في بعض السلاسل الاسرية هو وجود جينة معيبة في كروموزوم 21، وهو نفس ما سبق أن عرف كسبب لأعراض المنغولية أو متلازمة داون طسانت جوج هايسلوب وآخرون St. George – Hyslop et al، 1987" . 

واكتشف أيضا مؤشر في الكروموزوم 21 على وجود جينة تسبب إنتاج مادة شبه نشوية amyloid، وهو بروتين يوجد في الشبكات والتجمعات العصبية التي توجد في مخ العديد من أنواع الحيوانات حينما تصل إلى الشيخوخة، وكذلك في حالات المصابين بمرض ألزهايمر. 

وسوف تؤدي هذه الاكتشافات في النهاية إلى إمكان تمييز مرض ألزهايمر العائلي بوضوح عن غيره من الأشكال "بارنز، 1987" ولكن رغم الفائدة الفعلية لهذه البحوث بالنسبة للعائلات، فإن هذا الاكتشاف لا يعطي أملا في شفاء مباشر بالنسبة للأفراد الذين يعانون من المرض، نظرا لأن شكلي المرض متشابهان اكلينيكيا، ولا يوجد علاج متوافر لأي منهما. 

 

وفضلا عن ذلك هناك احتمالات المبالغة في تقدير العوامل والأوجه الوراثية لهذا المرض وما يتبع ذلك من إيجاد قلق لا حاجة إليه، واتخاذ القرار بعدم الإنجاب، وغير ذلك من الآثار التي قد تترتب على إشاعة المعلومات الفردية ووصولها إلى كثير من بنوك المعلومات الخاصة مثل التأمين والتوظيف والضمان الاجتماعي.

وأخيرا، فإن ظهور المرض في صورته الاكلينيكية أو السريرية قد يتطلب طول العمر بصورة مبالغ فيها أو غير عادية عند كثير من الاشخاص، وعلى ذلك فإن عاشوا حتى التسعينيات من عمرهم فإن نصف أعضاء الاسرة المباشرين والتي بها مرض ألزهايمر قد يصابون بالمرض.

ومع هذا العمر الطويل يتعرض الاقارب القريبون لاحتمال الإصابة بالمرض بمعدل يزيد أربع أو خمس مرات عن غيرهم من السكان "موهس وآخرون Mohs et al، 1987". 

 

وأعم سؤال عن حقوق الإنسان يطرحه البحث في هذا المجال هو كيفية تعامل المجتمع مع مثل هذه المعلومات التنبئية التي يوفرها هذا البحث.

ومن المهم للغاية عندما نقوم بتقويم الأثر الجيني في أي مرض له عنصر وراثي أن نتذكر، كما سبق أن ذكرنا أن الجينات لا تعمل في عزلة عن العوامل الأخرى. 

وعلى ذلك فإن الإصابة الفيروسية في الجينة الطافرة او الضغوط البيئية المتجمعة على مدى الحياة.  قد تكون ضرورية لإحداث التأثير الوراثي.

ولا يمكن الاعتماد على مجرد المعرفة وحدها للاحتمالات المستقبلية لحدوث مرض ما كأساس لتوجيه النصح والاستشارة الطبية الذكية لأن مجرد تحديد القابلية للإصابة لا يسمح بالتنبؤ بالنسبة لتوقيت حدوث المرض أو احتمال حدوثه من عدمه.

مجلة العلوم
‫‪الهرمونات الجنسية  تفسر سبب إصابة الرجال أكثر بالفيروس
قلم:       ميريديث وادمان
ترجمة:   د. عبد الرحمن سوالمة
في يناير ذكرت إحدى أولى النشرات العلمية عن المصابين بفيروس كورونا المستجد  Novel coronavirus في ووهان بالصين، أن ثلاثة من كل أربعة أدخلوا المستشفى كانوا ذكورًا. ومنذ ذلك الوقت أكدت بيانات من مختلف أنحاء العالم أن الرجال يواجهون خطرًا أكبر للإصابة بمرض شديد أو الوفاة، وأن الأطفال مستَثْنَوْن بشكل كبير. مؤخرًا، توصل العلماء الذين يبحثون في الكيفية التي يؤدي  الفيروس بها إلى الوفاة ... (قراءة المقال)
مجلة العلوم
‫‪دراسات كبيرة تذوي آمال عقار الهيدروكسي كلوروكوين
قلم:      كاي كوبفرشميدت
ترجمة:   د. عبد الرحمن سوالمة
تغطية مجلة ساينس Science لأخبار كوفيد-19 يدعمها مركز بوليتزر Pulitzer Center.
عبر ضباب مزاعم الاستغلال، والأمل، والمبالغة في الدعاية، والتسييس الذي يكتنف الدواء هيدروكسي كلوروكوين Hydroxychloroquine، دواء لعلاج الملاريا Malaria الذي أعلن عنه كعلاج لمرض كوفيد-19 COVID-19، تبدأ حاليا الصورة العلمية بالتجلي.
الهيدروكسي كلوروكوين الذي أثنى عليه رؤساء كمعجزة شفائية محتملة ... (قراءة المقال)
التقدم العلمي
‫‪الإشكاليات الطبية لمرض كوفيد 19
. جمال المطر اختصاصي في أمراض الأذن والأنف والحنجرة، الكويت
تعد الكائنات الحية الدقيقة والفيروسات من العوامل الممرضة الشائعة للإنسان، ويتميز بعضها عن بعض بعدد من الخصائص والسمات. فبعض الفيروسات يصيب النباتات وبعضها يصيب الحيوانات، وهناك أنواع تصيب الإنسان مسببة له أمراضاً متنوعة مثل متلازمة عوز نقص المناعة المكتسبة الإيدز، والتهاب الكبد الفيروسي، والحصبة. ويشهد العالم حاليا أول جائحة يسببها فيروس كورونا الذي ينتمي إلى فصيلة فيروسات واسعة ... (قراءة المقال)
‫‪مجرة درب التبانة و جيرانها
لسلام عليكم .. في كثير من حلقات البرنامج السابقة تكلمنا عن اهم عناصر المجموعة الشمسية التي نعيش فيها من كواكب و أقمار و كيوكبات و احزمة .. و انتهينا بشرح عن بلوتو و حدود المجموعة الشمسية .. ولكن هذه المجموعة تقع و تدور ضمن كيان و محيط اكبر .. و هي المجرة التي نعيش فيها و تحوي الملايين و الملايين من النجوم المشابهة لشمسنا و غيرها من الشموس و نطلق عليها درب التبانة .. في هذه الحلقة سنسافر في رحلة كونية بعيدة نتعرف فيها على بنية المجرة و مكوناتها ... (قراءة المقال)
أخبار العلوم
‫‪التعديل الوراثي التخلّقي يصل إلى الحمض النووي الريبي
قلم: كين غاربر، في شيكاغو بولاية إلينوي
ترجمة: صفاء كنج
انتقلت فكرة تأثير الواسمات الكيميائية في الجينات على تعبيرها الخارجي دون تغيير تسلسل الحمض النووي اختصاراً: الحمض DNA من كونها مسألة مفاجئة في الماضي إلى أن صارت مادة مقبولة تُدرس في الكتب.
ظاهرة التعديل الوراثي التخلقي Epigenetics، وصلت إلى الحمض النووي الريبي المرسال اختصاراً: الجزيء mRNA، وهو الجزيء الذي يحمل المعلومات الوراثية من الحمض النووي إلى مصانع تصنيع البروتين في ... (قراءة المقال)
مجلة مدار
‫‪هل تنجح هيئة الخدمات الصحية في مشروع تتبع الاتصالات الذي تعده؟
جرّب الفرع الرقمي لهيئة الخدمات الصحية الوطنية اختصاراً: الفرع NHSX تطبيقا App سيخبرك ما إذا خالطت أي شخص ظهرت عليه أعراض كوفيد -19. ولكن ما هي التكلفة المترتبة على خصوصيتك جراء ذلك؟
إن أحد التحديات الكبيرة التي تطرحها مكافحة فيروس كوفيد-19 COVID-19 هو أنه معدٍ قبل ظهور أي أعراض على الأشخاص المصابين به. ويمكن أن يساعد تتبع الأشخاص الذين اختلطوا بالمصاب على الحد من انتشار الفيروس، من خلال معرفة عدد الأشخاص الذين ربما نقل إليهم المريض ... (قراءة المقال)
مجلة مدار
‫‪من خارج هذا العالم
وب بانينو Rob Banino @robertbanino صحفي مستقل يعمل في بريستول
الحياة على المريخ أعالي البحار، الجزيرة الكبيرة، هاواي، الولايات المتحدة الأمريكية
بذلة الفضاء ليست أول ما يخطر في ذهن أي شخص يزور هاواي. هذا إلا إذا كان سيقضي ثمانية أشهر في موئل هاواي لاستكشاف الفضاء بالتناظر والمحاكاة Hawaii Space Exploration Analog and Simulation اختصاراً: الموئل HI-SEAS على بركان ماونا لوا. ويتيح الموئل HI-SEAS للباحثين دراسة كيفية تعامل الناس مع ... (قراءة المقال)
‫‪رسم خريطة الكواكب اكتشاف العوالم الأخرى خارج كوكبنا
ن رووني الناشر: آركتورس  14.99 جنيه إسترليني مجلد غلاف فني
يقودك تصفح رحلة آن رووني المصورة عبر المجموعة الشمسية إلى إدراك أن الكواكب الأخرى خارج كوكب الأرض كانت تعرف قبل أربعة قرون على أنها مجرد نقاط ضوء بعيدة في سماء زرقاء مخملية. وخلال عدة عشرات من الأجيال تفتحت أعيننا على ما تصفه لنا الأكاديمية والكاتبة العلمية رووني ب: طريقة مختلفة للمعرفة. فلأول مرة يسعى علماء الفلك إلى أكثر من مجرد معرفة مدارات الكواكب، ويدركون أنها عوالم مجاورة ... (قراءة المقال)
كيف تعمل الآشياء
‫‪الطنين
المؤلف: ثور هانسون Thor Hanson ■ الناشر: منشورات أيكون / منشورات بيسك Icon Books / Basic Books ■ السعر: 9.99 جنيه إسترليني / 17.99 دولار؟ ■ تاريخ الإصدار: صدر فعلياً
عندما ترى شيئاً صار موضوع إحدى حلقات «دكتور هو» Doctor Who، ستعلم أنه بالغ الأهمية. رصدنا منذ سنوات انخفاض أعداد النحل، وهو أكثر من مجرد مادة للخيال العلمي. اجتذب علم النحل اهتماماً كبيرا في الآونة الأخيرة. ومع ذلك، فعلى عكس العديد من الكتب الحديثة، فكتاب الطنين لمؤلفه ثور ... (قراءة المقال)