البيولوجيا وعلوم الحياة

الطرق المتبعة لتشخيص الأمراض الوراثية والعيوب الخلقية قبل الولادة ولحديثي الولادة

1996 تقنيات الطب البيولوجية وحقوق الإنسان

الدكتور يوسف يعقوب السلطان

KFAS

البيولوجيا وعلوم الحياة

يختلف الكشف المسحي الروتيني قبل الولادة ولحديثي الولادة على كل الأمهات والاطفال من دولة لأخرى. 

فمن القضايا الرئيسية في مجال حقوق الإنسان حرية الوالدين في الاختيار في سياق الاستشارة والمناقشة مع أفراد مدربين لما يعتبر أنه أكثر الاستجابات رغبة إذا علما أنهما يحملان أمراضا وراثية أو أنهم يحملون جنينا قد يكون مدمرا أو مصابا بمرض. 

وقد يكون رد الفعل إنهاء الحمل بالإجهاض، أو الاستعداد لتقديم الرعاية لطفل معاق أو لدراسة وضعه في مؤسسة أو جمعية خاصة او علاجه في المرحلة الجنينية.

 

ولا يمكن للتعليم العام أو الإعداد الشخصي لمواجهة نتيجة مقلقة أو مزعجة عاطفيا في هذا الإطار أن تؤخذ على علاتها هكذا. بل إنها تدخل في إطار ومدى الحق في معرفة ما هو اساس للمحافظة على الحياة والصحة.

ولا توجد بيانات كافية عن السلوك الفعلي للمرأة الحامل كاستجابة أو رد فعل للعلم بعد التشخيص بأن الجنين مدمر أو معرض للتدمير أو الإصابة بالمرض. 

وفي دراسة تمت في الولايات المتحدة على 395 أبا وأما لأطفال شخصت حالاتهم على أنهم مصابون بتليف كيسي Cystic Fibrosis تبين أن هناك استجابة من 68% من الحالات. 

 

فالأغلبية اقرت الإجهاض المشروع في فترة الثلث الأول من الحمل من بين عينة مكونة من 23 حالة ذكر لها أن الجنين يحمل مرضا خطيرا، أو أنه مدمر بالفعل. 

وفيما يتعلق بسؤال تخميني أو افتراضي عن السلوك الشخصي عند التعرض لمثل حالة ما، ذكر 58% أنهم يقررون الإجهاض في حالة الإعاقة العقلية الكبيرة. 

و40 و 41% قالوا إنهم يقررون الإجهاض في حالة الامراض الوراثية التي تؤدي إلى موت الطفل قبل سن خمس سنوات، أو في حالة الطفل الذي يلزم الفراش طوال العمر، وإلى حد أقل في الحالات الأقل خطورة. 

وذكر 20% أنهن يجهضن في حالة العلم السابق أن طفلهن قد يصاب بالتليف الكيسي (وارتز وآخرون Wartz et al. ، 1991).

 

وتقوم الولايات الخمسون في الولايات المتحدة الأمريكية بعمل الكشف المسحي كإجراء روتيني لكل المواليد الجدد للكشف عن بعض الامراض الوراثية مثل زيادة الفينيل كيتون في البول وهو خلل أيضي وراثي وقصور الغدد الدرقية ونقص نشاطها للذين يتواجدان بنسبة منخفضة (حوالي واحد من كل 12 ألف طفل مصاب بزيادة الفينيل كيتون، وواحد من كل 4 آلاف مصاب بقصور الغدة الدرقية).  و

هذا الكشف يسمح بالعلاج المبكر قبل أن يتطور المرض إلى صورته الكاملة وقبل أن يختل النمو والتطور.  وبعض الولايات تكشف عن اضطرابات وراثية أخرى. 

ويقبل الكشف المسحي على أنه يشيء روتيني تجريه المستشفيات حتى إن اعتراض الآباء على إجرائه نادر للغاية.  بيد أن الكشف التنبُّئِي هذا سواء كان إجباريا أو اختياراي يمكن ان يسبب بعض المشاكل نتيجة احتمال الخطأ في الأساليب المتوافرة.

 

ومن بين العدد الكبير من الأمراض او الاضطرابات الناتجة من الجينات يمكن تشخيص نحو 250 مرضا وعيبا خلقيا قبل الولادة (نايتنجال Nightingale وجود مان Goodman، 1990). 

ولا تستخدم الاختبارات والفحوص السابقة للولادة المتاحة عادة في الكشف المسحي بشكل روتيني ولكنها تتم على أساس فردي ويطلبها غالبا من يعتبرون في خطر.  وحتى قبل حدوث الحمل يمكن الكشف عما إذا كان أحد الوالدين يحمل جينات خاصة بنوع معين من الخلل. 

بيد أنه بدون سوابق او حالات مريبة في تاريخ الأسرة لا يوجد مبرر لاي شخص أن يعتبر نفسه في خطر، ويكون الكشف المسحي الروتيني الذي يشمل كل الناس غير عملي أو معقول حتى الآن.

 

وما زالت نتائج اختبارات ما قبل الولادة، التي تتوقف على الإجراء والطريقة التي تتبع وعلى الاختلالات التي تبحث عنها هذه الاختبارات، تتفاوت في دقتها فالنتائج السلبية مؤكدة ومطمئنة. 

أما النتائج الإيجابية فربما تسمح بعلاج في داخل الرحم إذا توافر مثل هذا العلاج، وكثيرا ما تساعد الأبوين على توقع مولود مصاب وضرورة تقديم العلاج لهن أو ربما تكون سببا في التفكير في إنهاء الحمل. 

وتتوافر البيانات التفصيلية التي يمكن ان تساعد الإنسان على اتخاذ اهم وأصعب اختيارات الحياة، وهي متاحة للمتعلمين من غير المهنيين من الجمهور (نايتنجيل وجود مان، 1990، ص 43).  ولكن النصح الشخصي أساسي في كل الأحوال.

 

ويعتبر تحديد البروتين الجنيني ألفا (AFP) alpha – fetoprotein للكشف عن عيوب الأنبوب العصبي الجنيني nural tube defects التي تؤدي إلى بعض الاختلالات مثل انعدام المخ أو الدماغ anencephaly أو شرم العمود الفقري Spina bifida أو الفتق السحائي النخاعي meningomye locale من الاختبارات التي يقدمها أطباء التوليد في الولايات المتحدة بصورة معتادة وروتينية.

وفي بعض جهات من العالم مثل كوبا تدخل ضمن الفحص المسحي الشمل، ومعظم النتائج الإيجابية التي ظهرت كان يتبعها في أغلب الأحوال إجراء الإجهاض.

وبالنسبة لبعض الآباء والأمهات الذي يجرون الاختبارات في إطار الممارس الخاص، فإن النتيجة الإيجابية والتي تعني أيضا احتمال حدوث متلازمة داون أو المنغولية Down’s Syndrome في حوالي 20% من الحالات قد تؤخذ على أنها مبرر لإنهاء الحمل. 

 

وبالنسبة لآخرين تعتبر إنذارا لترتيب العناية الجراحية اللازمة بعد الولادة مباشرة (نايتنجيل وجود ومان، 1990).  بيد أن كل الاختبارات التي تأتي بنتائج إيجابية لا تعني بالضرورة وجود مرض، والنتائج السلبية لا تعني حتما تأكيدا أن الحالة عادية. 

وإن وجد سبب يثير الشكوك، فلا بد من دراسات إضافية، مثل التخطيط بالموجات فوق الصوتية لمشاهدة ورؤية تفاصيل الجنين (انظر الفصل الثالث).

ولكل من الاختبارات الأخرى المستخدمة على نطاق عام محاسن وعيوب تتعلق بالنواحي العلمية أو الاكلينيكية الشخصية أو النفسية أو ما يتعلق بحقوق الإنسان، فاختبار السائل الأمنيوني أو السلوى Amniotic Fluid Testing لا تنتج عنه في العادة بيانات مفيدة حتى يدخل الحمل في فترة الثلث الثاني. 

 

وحينما تكون عمليات إنهاء الحمل أكثر إيذاء ومضاعفات منها في المراحل المبكرة من النمو أو إذا ما تطلب الخطأ الذي قد يقع فيه المختبر أو المعمل الحصول على عينة أخرى في الوقت الذي يكون فيه الجنين قد نما بما يكفي لحفظ حياته في وحدة عناية مركزة للمواليد الجدد، فإن ذلك يضيق كثيرا في مجال اختيار الوالدين (نايتنجيل وود مان Nightingale and Good-man، 1990، ص 35).

ويمكن الحصول على خلايا من الزغب المشيمي chorionic villi تحتوي نفس المعلومات الوراثية التي يحملها الجنين. وذلك في وقت مبكر يصل إلى تسعة اسابيع من الحمل، ويتم تحليلها بسرعة للتعرف على عدد من الاضطرابات. 

ويمكن تشخيص العيوب الجينية الوراثية أيضا بتقنية مباشرة هي سبر الجينة وفحص نسيج الجنين، وبطريقة غير مباشرة استخدام اختبار RELP لمتابعة انتشار مرض هنتنجتون، أو بالتقنيات الأخرى الجديدة التي يجري تطويرها، ومع ذلك فإن هذه الاختبارات كلها متوافرة على المستوى العالمي بالنسبة لأقلية ضئيلة فقط من الآباء في العالم.

 

وفي الولايات المتحدة على الرغم من ازدياد عدد حالات الحمل التي توضع تحت الرقابة في حالات الأمهات الاكثر قابلية للإصابة، فقد قدر أن أكثر من 100 الف طفل يولدون سنويا بأمراض وراثية، وأكثرها شيوعا متلازمة داون أن المنغولية والتليف الكيسي وعيوب الأنبوب العصبي ومرض الكريات المنجلية sickle-cell disease ومرض تاي ساكس Tay-Sachs disease ويظهر المرضان الاخيران في أسر ترجع إلى اصول سلالية عنصر معينة من فئات الأقليات.

واعتماد أعلى السياق أو الاجتماعي لوحظ أن مرض الكريات المنجلية يظهر عند الإفريقيين بينما يظهر داء تاي ساك في أوساط اليهود الذين أتوا من شرق أوروبا، ولقد أصبح مجتمع يهود شرق أوروبا في الولايات المتحدة واعيا بالمشكلة ويناصر ويتولى بصفة عامة الإجراءات الوقائية من داء تاي ساك، وأمكن عن طريق نظام اختبار موثوق فيه تجنب وقوع عدد كبير من الزيجات بين حمله هذا المرض (مرز Merz، 1987).

 

وأصبح تشخيص مرض الكريات المنجلية بصفة خاصة مؤذيا للأفريقيين الأمريكيين نظرا لعدم وجود علاج متوافر، وأصبح وصمة بالنسبة لهم، وانعدام العدالة نتيجة التشريعات التي أصدرتها بعض حكومات الولايات بدون تفكير كانت موضع بحث قام به نايتنجيل وجود مان (1990 ص 64 – 65).

فالبرامج التي تحتم عمل الكشف المسحي لأعراض مرض الكريات المنجلية تطبق إجباريا على بعض الجماعات المختارة (عادة من الفئات التي ليس لها سلطة اجتماعية) بدلا من تشجيع المشاركة التطوعية أو الاختياري.

ولم تنص الكثير من القوانين على أي نوع من السرية أو التوعية الصحية والتعريف بالمرض او أي نوع من الضمانات الأخرى، وأدى التمييز ضد من يكتشف أنهم يحملون علامات أو خاصية المرض إلى ارتفاع فئات وأقساط وثائق التامين عليهم.  وصدرت توصيات بإغلاق الكثير من الوظائف والأعمال في وجوههم. 

 

ونظرا لأن حملة المرض هم في الغالب (ولو أنه ليس قاصرا عليهم) من الأفريقيين الأمريكيين، فإن المضامين العنصرية التي اشتملت عليها كل هذه القيود التي وضعت في وجههم أثارت هموما واهتماما خاصا بالموضوع.  ومنذ ذلك الوقت أصبح بالإمكان تبرير الكشف المسحي الشامل.

 وأدى استخدام المضادات الحيوية لعلاج المواليد بمرض الكريات المنجلية إلى تقليل احتمالات الوفاة المبكرة، وقد تؤدي الإمكانيات الجديدة إلى العثور على علاج ناجح وحاسم لهذه الإصابة وبالتالي إلى تغيير المدلولات والأهمية الاجتماعية لتشخيص الإصابة بالمرض.

مجلة العلوم
‫‪الهرمونات الجنسية  تفسر سبب إصابة الرجال أكثر بالفيروس
قلم:       ميريديث وادمان
ترجمة:   د. عبد الرحمن سوالمة
في يناير ذكرت إحدى أولى النشرات العلمية عن المصابين بفيروس كورونا المستجد  Novel coronavirus في ووهان بالصين، أن ثلاثة من كل أربعة أدخلوا المستشفى كانوا ذكورًا. ومنذ ذلك الوقت أكدت بيانات من مختلف أنحاء العالم أن الرجال يواجهون خطرًا أكبر للإصابة بمرض شديد أو الوفاة، وأن الأطفال مستَثْنَوْن بشكل كبير. مؤخرًا، توصل العلماء الذين يبحثون في الكيفية التي يؤدي  الفيروس بها إلى الوفاة ... (قراءة المقال)
مجلة العلوم
‫‪دراسات كبيرة تذوي آمال عقار الهيدروكسي كلوروكوين
قلم:      كاي كوبفرشميدت
ترجمة:   د. عبد الرحمن سوالمة
تغطية مجلة ساينس Science لأخبار كوفيد-19 يدعمها مركز بوليتزر Pulitzer Center.
عبر ضباب مزاعم الاستغلال، والأمل، والمبالغة في الدعاية، والتسييس الذي يكتنف الدواء هيدروكسي كلوروكوين Hydroxychloroquine، دواء لعلاج الملاريا Malaria الذي أعلن عنه كعلاج لمرض كوفيد-19 COVID-19، تبدأ حاليا الصورة العلمية بالتجلي.
الهيدروكسي كلوروكوين الذي أثنى عليه رؤساء كمعجزة شفائية محتملة ... (قراءة المقال)
التقدم العلمي
‫‪الإشكاليات الطبية لمرض كوفيد 19
. جمال المطر اختصاصي في أمراض الأذن والأنف والحنجرة، الكويت
تعد الكائنات الحية الدقيقة والفيروسات من العوامل الممرضة الشائعة للإنسان، ويتميز بعضها عن بعض بعدد من الخصائص والسمات. فبعض الفيروسات يصيب النباتات وبعضها يصيب الحيوانات، وهناك أنواع تصيب الإنسان مسببة له أمراضاً متنوعة مثل متلازمة عوز نقص المناعة المكتسبة الإيدز، والتهاب الكبد الفيروسي، والحصبة. ويشهد العالم حاليا أول جائحة يسببها فيروس كورونا الذي ينتمي إلى فصيلة فيروسات واسعة ... (قراءة المقال)
‫‪مجرة درب التبانة و جيرانها
لسلام عليكم .. في كثير من حلقات البرنامج السابقة تكلمنا عن اهم عناصر المجموعة الشمسية التي نعيش فيها من كواكب و أقمار و كيوكبات و احزمة .. و انتهينا بشرح عن بلوتو و حدود المجموعة الشمسية .. ولكن هذه المجموعة تقع و تدور ضمن كيان و محيط اكبر .. و هي المجرة التي نعيش فيها و تحوي الملايين و الملايين من النجوم المشابهة لشمسنا و غيرها من الشموس و نطلق عليها درب التبانة .. في هذه الحلقة سنسافر في رحلة كونية بعيدة نتعرف فيها على بنية المجرة و مكوناتها ... (قراءة المقال)
أخبار العلوم
‫‪التعديل الوراثي التخلّقي يصل إلى الحمض النووي الريبي
قلم: كين غاربر، في شيكاغو بولاية إلينوي
ترجمة: صفاء كنج
انتقلت فكرة تأثير الواسمات الكيميائية في الجينات على تعبيرها الخارجي دون تغيير تسلسل الحمض النووي اختصاراً: الحمض DNA من كونها مسألة مفاجئة في الماضي إلى أن صارت مادة مقبولة تُدرس في الكتب.
ظاهرة التعديل الوراثي التخلقي Epigenetics، وصلت إلى الحمض النووي الريبي المرسال اختصاراً: الجزيء mRNA، وهو الجزيء الذي يحمل المعلومات الوراثية من الحمض النووي إلى مصانع تصنيع البروتين في ... (قراءة المقال)
مجلة مدار
‫‪هل تنجح هيئة الخدمات الصحية في مشروع تتبع الاتصالات الذي تعده؟
جرّب الفرع الرقمي لهيئة الخدمات الصحية الوطنية اختصاراً: الفرع NHSX تطبيقا App سيخبرك ما إذا خالطت أي شخص ظهرت عليه أعراض كوفيد -19. ولكن ما هي التكلفة المترتبة على خصوصيتك جراء ذلك؟
إن أحد التحديات الكبيرة التي تطرحها مكافحة فيروس كوفيد-19 COVID-19 هو أنه معدٍ قبل ظهور أي أعراض على الأشخاص المصابين به. ويمكن أن يساعد تتبع الأشخاص الذين اختلطوا بالمصاب على الحد من انتشار الفيروس، من خلال معرفة عدد الأشخاص الذين ربما نقل إليهم المريض ... (قراءة المقال)
مجلة مدار
‫‪من خارج هذا العالم
وب بانينو Rob Banino @robertbanino صحفي مستقل يعمل في بريستول
الحياة على المريخ أعالي البحار، الجزيرة الكبيرة، هاواي، الولايات المتحدة الأمريكية
بذلة الفضاء ليست أول ما يخطر في ذهن أي شخص يزور هاواي. هذا إلا إذا كان سيقضي ثمانية أشهر في موئل هاواي لاستكشاف الفضاء بالتناظر والمحاكاة Hawaii Space Exploration Analog and Simulation اختصاراً: الموئل HI-SEAS على بركان ماونا لوا. ويتيح الموئل HI-SEAS للباحثين دراسة كيفية تعامل الناس مع ... (قراءة المقال)
مجلة مدار
‫‪تكسي طائر من هيونداي وأوبر S-A1 AIR TAXI
ل هذا طائر؟ أم هي طائرة؟ لا، إنها مركبة جوية شخصية Personal Air Vehicle. طوّرت S-A1 شركةُ هيونداي Hyundai، وهي مصممة للإقلاع عموديّاً ثم التبديل إلى الوضع الأفقي أثناء الطيران، قبل الهبوط عموديّاً من جديد. وقد تحمل المركبة التي عُرضت كمفهوم في المعرض CES أربعة ركاب إضافة إلى طيار، مع سرعة ملاحة تصل إلى 290 كم/ساعة وتحلق على ارتفاعات من 300 إلى 600 متر. هل هي آمنة؟ زودتها هيونداي بمراوح زائدة عن الحاجة «للتأكد من أن أي عطل في المحرك لن يحطم ... (قراءة المقال)
مجلة مدار
‫‪حرائق الغابات الأسترالية: هل هناك ما يمكن فعله لوقف احتراق العالم؟
يل ماكغويرBill McGuire أستاذ فخري متخصص بالمخاطر الجيوفيزيائية والمناخية في يونيفرسيتي كوليدج لندن UCL، وهو مدير مشارك لمعهد الطقس الجديد New Weather Institute ومناصر لحركة علماء من أجل المسؤولية العالمية Scientists for Global Responsibility. سينشر فيلمه البيئي Skyseed في وقت لاحق من عام 2020.
على كوكبنا الذي تزداد حرارته، فإن حرائق الغابات حاليّاً هي واحدة من أكثر الكوارث الطبيعية المرعبة والمكلفة من بين جميع الكوارث الطبيعية الأخرى. من ... (قراءة المقال)