البيولوجيا وعلوم الحياة

الاختبارات الجينية: تعريفها وأنواعها

1999 ثورة الهندسة الوراثية

وجدي عبد الفتاح سواحل

KFAS

الاختبارات الجينية البيولوجيا وعلوم الحياة

تعتبر الاختبارات الجينية Genetic tests (شكل 7) من أسرع الميادين نموا في علم التشخيص الطبي وذلك بفضل الإنجازات التي يحققها الجينوم (البنية الوراثية) البشري Human genome project

فقد تم تحديد تركيب الكثير من الجينات المسئولة عن الأمراض الوراثية وعزلها مثل التليف الكيسي Cystic fibrosis والأنيميا وهنتنجتون كوريا Humtigton's Chorea.

وحديثاً تمكن العلماء الأمريكيون منتحديد تركيب الجين الوراثي المسئول عن مرض "تحوصل الكلى "الوراثي الشائع الذي يعاني منه حوالي 500 ألف شخص في الولايات المتحدةوحدها، والذي تظهر أعراضه عند بلوغ سن الأربعين أو أكثر عن طريق ظهور أكياس "حويصلات "في الكلى والكبد والبنكرياس والطحال تؤدي إلى تضخم الكلى وربما الفشل الكلوي.

 

ومما لا شك فيه أن هذا التطور في اكتشاف الجينات المعيبة يفتح الباب أمام إيجاد طرق جديدة لتشخيص الأمراض الوراثية وإمكانية علاج ناجح لها.

وتنطوي الاختبارات الجينية على مجال واسع من الطرق المستخدمة للبحث عن وجود الجينات في الخلايا أو قياس فاعليتها.

وتعتمد هذه الطرق إما على عدد الصبغيات (الكروموسومات) في خلايا المريض، أو قياس كمية البروتينات الكشافة في دم المريض، أو تحليل المادة الوراثية DNA للخلايا بواسطة مسابير جزيئية Molecular probes تستطيع الكشف عن قواعد التسلسل الجيني النوعي الواحد بين البلايين الثلاثة من أزواج القواعد  Base Pairs التي تكون المادة الوراثية البشرية.

 

وفي الوقت الحالي، يجد أربعة أنواع للاختبارات الجينية وهي :

1 – بزل السلى : Amniocentesis

وهو اختبار تشخيصي يتم بعد 10 أسابيع من الحمل حيث تؤخذ بعض الخلايا من المائع السلى Amniotic fluid  بهدف إجراء فحص إحيائي Biopsy لاختبار الشذوذات في الصبغيات (الكروموسومات).

 

2 – اعتيان الزغبات المشيمائية : Chorionic villus sampling

وهو اختبار مبدئي يتم بعد 10 أسابيع من الحمل. حيث تؤخذ بعض الخلايا من المشيمة النامية Developing placenta  لفحص الكروموسومات.

 

3- بزل تجويفي : Coelocentesis

وهو اختبار حديث – لم يعتمد بعد – يجري قبل 10 أسابيع من الحمل، حيث تؤخذ بعض الخلايا من التجويف Coelomic cavity الذي يحيط بالغلاف السلى Amniotic sac وذلك لفحص الكروموسومات.

 

4- اختبار جيني قبل الغرس Preimplantation genetic test: 

اختبار تركيب المادة الوراثية DNA للأجنة المضغية في مرحلة الخلايا الثماني للكشف عن وجود بعض العيوب الجينية.

ولا تقتصر الاختبارات الوراثية على مرحلة ما قبل الولادة ولكن يمكن استخدامها لتشخيص التشوهات الجينية سواء لدى الأطفال أو البالغين.

وبتطبيق هذه الاختبارات الجينية يمكن التنبؤ بمسار صحة المريض وتحذير المرضى بأنهم موضع خطر. وإذا تم اقتران الاختبارات الجينية بالمعالجات المأمولة التي ستعرض عن الجينات المعيبة بجينات وظيفة سوية، فإنه سيصبح بمقدور هذه الاختبارات أن تؤدي إلى شفاء حقيقي.

مجلة العلوم
‫‪كيف تقاوم العدوى باستعادة شباب جهازك المناعي
قلم:    غرايام لاوتون
ترجمة: محمد الرفاعي
اغسل يديك بعنايةٍ لعشرين ثانية، غطّ عطستك بمرفقك، تجنب ملامسة وجهك، ابقَ على مسافة مترٍ عن الآخرين، وكملجأ أخير ٍ، اعزل نفسك بعيداً عن الجميع لمدة أسبوعٍ مع ما تحتاج إليه من أغراض. وإذا أردت أن تتجنب فيروس كورونا المستجد، فكل هذه أفكارٌ جيدةٌ. لكن، في نهاية المطاف، خطُ الدفاع الذي يقف بينك وبين الإصابة بكوفيد 19 Covid-19 هو جهازك المناعي.
نعلم أن الجهاز المناعي يَضْعُفُ عندما نتقدم في ... (قراءة المقال)
مجلة العلوم
‫‪لقاح أكسفورد آمن ويحفز على الاستجابة المناعية
قلم:    كلير ويلسون، جيسيكا هامزيلو، آدم فوغان، كونارد كويلتي-هاربر، ليلى ليفربول
ترجمة: مي منصور بورسلي
آخر أخبار فيروس كورونا حتى 20 يوليو 2020 الساعة 5 مساء
 
لقاح أكسفورد المرشح للتطعيم ضد الفيروس التاجي يبدو آمنًا ويحفز على الاستجابة المناعية
اللقاح ضد الفيروس التاجي Coronavirus الذي طورته جامعة أكسفورد University of Oxford بالتعاون مع شركة الأدوية آسترازينيكا AstraZeneca آمنٌ وينشط الاستجابة المناعية لدى الأشخاص، ... (قراءة المقال)
مجلة العلوم
‫‪الهرمونات الجنسية  تفسر سبب إصابة الرجال أكثر بالفيروس
قلم:       ميريديث وادمان
ترجمة:   د. عبد الرحمن سوالمة
في يناير ذكرت إحدى أولى النشرات العلمية عن المصابين بفيروس كورونا المستجد  Novel coronavirus في ووهان بالصين، أن ثلاثة من كل أربعة أدخلوا المستشفى كانوا ذكورًا. ومنذ ذلك الوقت أكدت بيانات من مختلف أنحاء العالم أن الرجال يواجهون خطرًا أكبر للإصابة بمرض شديد أو الوفاة، وأن الأطفال مستَثْنَوْن بشكل كبير. مؤخرًا، توصل العلماء الذين يبحثون في الكيفية التي يؤدي  الفيروس بها إلى الوفاة ... (قراءة المقال)
مجلة العلوم
‫‪دراسات كبيرة تذوي آمال عقار الهيدروكسي كلوروكوين
قلم:      كاي كوبفرشميدت
ترجمة:   د. عبد الرحمن سوالمة
تغطية مجلة ساينس Science لأخبار كوفيد-19 يدعمها مركز بوليتزر Pulitzer Center.
عبر ضباب مزاعم الاستغلال، والأمل، والمبالغة في الدعاية، والتسييس الذي يكتنف الدواء هيدروكسي كلوروكوين Hydroxychloroquine، دواء لعلاج الملاريا Malaria الذي أعلن عنه كعلاج لمرض كوفيد-19 COVID-19، تبدأ حاليا الصورة العلمية بالتجلي.
الهيدروكسي كلوروكوين الذي أثنى عليه رؤساء كمعجزة شفائية محتملة ... (قراءة المقال)
التقدم العلمي
‫‪الإشكاليات الطبية لمرض كوفيد 19
. جمال المطر اختصاصي في أمراض الأذن والأنف والحنجرة، الكويت
تعد الكائنات الحية الدقيقة والفيروسات من العوامل الممرضة الشائعة للإنسان، ويتميز بعضها عن بعض بعدد من الخصائص والسمات. فبعض الفيروسات يصيب النباتات وبعضها يصيب الحيوانات، وهناك أنواع تصيب الإنسان مسببة له أمراضاً متنوعة مثل متلازمة عوز نقص المناعة المكتسبة الإيدز، والتهاب الكبد الفيروسي، والحصبة. ويشهد العالم حاليا أول جائحة يسببها فيروس كورونا الذي ينتمي إلى فصيلة فيروسات واسعة ... (قراءة المقال)
‫‪مجرة درب التبانة و جيرانها
لسلام عليكم .. في كثير من حلقات البرنامج السابقة تكلمنا عن اهم عناصر المجموعة الشمسية التي نعيش فيها من كواكب و أقمار و كيوكبات و احزمة .. و انتهينا بشرح عن بلوتو و حدود المجموعة الشمسية .. ولكن هذه المجموعة تقع و تدور ضمن كيان و محيط اكبر .. و هي المجرة التي نعيش فيها و تحوي الملايين و الملايين من النجوم المشابهة لشمسنا و غيرها من الشموس و نطلق عليها درب التبانة .. في هذه الحلقة سنسافر في رحلة كونية بعيدة نتعرف فيها على بنية المجرة و مكوناتها ... (قراءة المقال)
مجلة العلوم
‫‪كيف تقاوم العدوى باستعادة شباب جهازك المناعي
قلم:    غرايام لاوتون
ترجمة: محمد الرفاعي
اغسل يديك بعنايةٍ لعشرين ثانية، غطّ عطستك بمرفقك، تجنب ملامسة وجهك، ابقَ على مسافة مترٍ عن الآخرين، وكملجأ أخير ٍ، اعزل نفسك بعيداً عن الجميع لمدة أسبوعٍ مع ما تحتاج إليه من أغراض. وإذا أردت أن تتجنب فيروس كورونا المستجد، فكل هذه أفكارٌ جيدةٌ. لكن، في نهاية المطاف، خطُ الدفاع الذي يقف بينك وبين الإصابة بكوفيد 19 Covid-19 هو جهازك المناعي.
نعلم أن الجهاز المناعي يَضْعُفُ عندما نتقدم في ... (قراءة المقال)
كيف تعمل الآشياء
‫‪الصعود إلى متن الــمختبر الـعــائــم
قلم: لورا ميرز
تاريخ الأرض مكتوب في الصخور الموجودة تحت محيطاتنا. ما عليك سوى الحفر في طبقاتها وستجد سجلاً لكوكبنا ومناخه يمتد عبر ملايين السنين. يمكن لكتاب التاريخ الجيولوجي هذا أن يساعدنا على التنبؤ بمستقبلنا، لكن استخراج هذا المورد الرائع ليس بالمهمة السهلة. وهنا يأتي دور السفينة جويدس المؤسسات الأوقيانوغرافية المشتركة لأخذ عينات من باطن الأرض Joint Oceanographic Institutions for Deep Earth Sampling رزلوشن. هذه السفينة الهائلة هي مختبر ... (قراءة المقال)
كيف تعمل الآشياء
‫‪جروٌ سيبيري يعود إلى 18,000 سنة يربط الذئاب بالكلاب
قلم: ميندي فايسبرغر
يبدو الجرو الصغير الذي قضى 18,000 سنة مدفوناً في التربة الصقيعية في سيبيريا نابضاً بالحياة على نحو رائع بالنسبة إلى مومياء مجففة بالتجميد. استُخرج جسد الكلب الذي يعود إلى العصر الجليدي من قبره المتجمد في حالة شبه مثالية، فقد احتفظ حتى بالوترات Pads والأظافر على أرجله الصغيرة وكثير من الشعر، وصولاً إلى رموشه الصغيرة وشواربه الحساسة. واحتفظ الجرو بأسنانه اللبنية؛ مما يشير إلى أن عمره كان أقل من شهرين عندما نفق. وذكرت ... (قراءة المقال)
التقدم العلمي
‫‪علم التعدين عند العرب .. اكتشافات رائدة ومصنفات موسوعية
. عبدالله بدران سكرتير التحرير الكويت
أدت الحضارة العربية دورا مهما في رقي البشرية وتطورها، وأسهمت بنصيب وافر في ازدهارها، ولم تكن مجرد جسر عبرت فوقه العلوم والمعارف من الحضارات التي سبقتها إلى الحضارات التي أتت بعدها، بل كانت شاهدا حقيقيا على عصرها، فأثرت فيه بعلومها، وزادت عليها من تجارب علمائها وأفكارهم ونظرياتهم، فخلفت إنجازات علمية في الميادين التطبيقية التي كانت معروفة على مدار مسيرتها، وتركت بصمات جلية دلت ببراهين لا تقبل الشك أنها ... (قراءة المقال)